Medical Portal. Ziekte, Symptomen, Behandeling
Hoofd- » Ziekten » Downsyndroom (Trisomi 21)

Downsyndroom (Trisomi 21)

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een chromosomale afwijking van mensenhandel en is de belangrijkste oorzaak van mentale retardatie bij kinderen. Elk jaar zijn geboren bijna 30 kinderen met het syndroom van Down in Denemarken. Het syndroom is vernoemd naar de Engels arts John Langdon Down. Hij beschreef in 1866 precies syndroom, een combinatie van mentale retardatie en diverse fysieke misvormingen.

syndroom De term wordt nog steeds gebruikt op het syndroom, maar omdat het doet denken aan een hele natie leidt, heeft het de voorkeur vandaag het syndroom van Down of trisomie 21 als aanwijzing.

Advertentie (lees hieronder)

Waarom krijg je het syndroom van Down?

Anderen hebben ook gelezen:

Blogposts: "Mijn grote broer is mongol" Lees meer

Mailbox: Daarom wordt nekplooi gemeten tussen 11 en 13 weken zwangerschap. Meer lezen

Mens gewoonlijk 46 chromosomen in elke cel 23 van elke ouder. Downsyndroom treedt op wanneer de cellen bij de mens bevatten een extra chromosoom nummer 21. Bij kinderen geboren met Down syndroom is dus een extra chromosoom nummer 21, waarvan de naam tri- (drie) Somi (body of chromosoom).

We weten dat 95 procent van alle gevallen van het syndroom van Down optreedt als gevolg van een fout verdeling van chromosomen in geslachtscellen, dat wil zeggen vóór de eigenlijke bevruchting plaatsvindt. We weten niet veel over het mechanisme zelf weten, maar het is zeker dat deze fout delen gebeurt met een grotere frequentie, hoe ouder de moeder is. Toen de vrouw de leeftijd van 20, 35 en 40 jaar, de kans op een kind met het syndroom van Down, respectievelijk 1 op 1500, 1 op 400 en 1 op 100. Als u een baby geboren met het syndroom van Down, de kans dat voeden een ander kind met het syndroom van down in de meeste gevallen ongeveer 1 procent.

Welke symptomen worden gezien bij het syndroom van Down?

Er zijn een aantal kenmerken die maken dat men moet vermoeden dat het syndroom van Down bij een kind. Hieronder staan ​​een aantal typische symptomen door sommige kinderen gemeld vele en anderen hebben slechts een paar van.

Het volgende is te zien bij bijna iedereen:

  • Specifieke uiterlijke kenmerken: Een rond gezicht met de afvlakking van het gezicht, oog schuine gleuven, kleine neus met een lage neusbrug, kleine oren, firefingerfure over de handpalm

  • Spierzwakte en hypermobiele gewrichten

  • Developmental: waaronder mentale retardatie - zij het in zeer verschillende mate

  • groeiachterstand

Het volgende komt relatief vaak voor:

  • Hartafwijking (40-50 procent), die meestal worden bediend

  • Verminderd metabolisme gezien bij ongeveer eenderde en medisch behandeld

  • Neiging tot infecties

  • Gehoorverlies (vooral door vloeistof in het middenoor)

  • Behoefte aan een bril of andere oogproblemen, waarom oogonderzoek belangrijk is

Het volgende komt minder vaak voor:

  • Andere afwijkingen: Bijvoorbeeld, misvorming van de twaalfvingerige darm, die operatief behandeld

  • Epilepsie wordt tot 10 procent gezien

  • Leukemie in de kindertijd (1-2 procent)

Advertentie (lees hieronder)

Hoe diagnosticeert de arts het syndroom van Down?

Als het syndroom van Down wordt vermoed bij een kind, zal je altijd doet een bloedonderzoek op de baby om chromosoom analyse. In deze analyse zien we in de microscoop op de chromosomen in de bloedcellen. Door Downsyndroom, zal er een chromosoom 21 teveel (totaal 3), meestal in de vorm van een extra vrije chromosoom 21 (95 procent), of in de vorm van die ene van de drie chromosomen 21 zit een ander chromosoom (translocatie gehecht ).

Hoe wordt het syndroom van Down behandeld?

De behandeling is vooral gericht op het waarborgen van het kind de beste kansen voor de ontwikkeling en de beperking van eventuele. gezondheidsproblemen. Het is belangrijk dat het kind opgroeit in een stimulerende omgeving en die mogelijk. gezondheidsproblemen vroeg ontdekt, omdat in de meeste gevallen zijn goede opties om te gaan met en op te lossen deze.

Advertentie (lees hieronder)

Wat doe je om het syndroom van Down te voorkomen?

Er zijn twee soorten tests voor zwangere vrouwen: screening tests en diagnostische tests. De screening test berekent de kans dat de foetus heeft het syndroom van Down. De diagnostische test geeft uitsluitsel over de vraag of de foetus heeft het syndroom van Down.

Alle zwangere vrouwen worden aangeboden screening test in de vorm van een dubbele test in combinatie met nekplooimeting:

  • Dubbele test: Dubbele test wordt uitgevoerd op een gewone bloedmonster van de zwangere genomen tussen de volledige 8 en 13 weken van de zwangerschap (best tussen de volledige 8 en 10 weken), gerekend vanaf de laatste menstruatie de eerste dag.Op de bloedtest twee - vandaar de naam doubletest - eiwitten (PAPP-A en betaHCG), die worden gevormd door de placenta. De concentratie van deze eiwitten is vaak anders tijdens zwangerschappen waarbij de foetus het syndroom van Down heeft.

  • Nekplooimeting: De nekplooiaftasting is een echografie tussen de volledige 11 en 14 weken zwangerschap, het meten van de nauwe vloeiende spasmen - de nekplooi genoemd - zoals alle foetussen in het nekgebied hebben. Hoe groter de nekplooi, hoe groter de kans op het syndroom van Down.

  • Dubbele test: Doubletest wordt uitgevoerd op een normaal bloedmonster van de moeder in de 8e tot 13e week van de zwangerschap (de beste 8 tot 10 week). Als u nekvouwscreening, triple en doubletest tegelijkertijd gebruikt, wordt een zekerheid van 85 procent verkregen om een ​​foetus met het downsyndroom te vinden, hoewel slechts 1 procent van de zwangere vrouwen een foetustest zou moeten ondergaan. Het is echter belangrijk dat de zwangerschapsduur correct wordt berekend.

Op basis van de verdubbelingstest, de dikte van de nekplooi, de duur van de zwangerschap en de leeftijd van de zwangerschap, wordt de totale waarschijnlijkheid berekend dat de foetus het syndroom van Down heeft. Als de kans groot is, wordt de placenta of foetale watertest mhp aangeboden. diagnostische test. De screeningstest is dat het de overgrote meerderheid (ongeveer 90 procent), maar niet alle foetussen met het syndroom van Down kan detecteren.

  • Diagnostische test De diagnostische test is een chromosomale analyse, en voor het uit te voeren, moet een cervicale test (CVS) of een foetus-test (vruchtwaterpunctie) worden genomen. De moederkooitest kan worden uitgevoerd na volledige 11 zwangerschapsweek en de foetustest na volledige 16 zwangerschapsweek.

De steekproef verhoogt het risico met ongeveer één procent voor een spontane abortus. Aan de andere kant is chromosoomanalyse zeer veilig voor het detecteren van het syndroom van Down.

Je kunt meer lezen over het syndroom van Down op de Landsforeningen voor het Downsyndroom

Lees meer over HANDICAP

  • chromosoomafwijkingen

  • Edward's syndroom

  • Turner-syndroom

  • Om ouders te worden van een gehandicapt kind

  • ZIE OVERZICHT VAN ALLE ARTIKEL OP HANDICAP

Originele tekst door Torben Bjerregård Larsen, arts, PhD.


Als Je Graag Ons Artikel En U, Hebben Iets Toe Te Voegen, Deel Je Gedachten. Het Is Erg Belangrijk Om Uw Mening Weten!

Voeg Een Reactie